Om sygdommen


Alternating Hemiplegi of Childhood  (AHC) er en sjælden neurologisk lidelse, hvor der forekommer gentagne, anfald af lammelser (hemiplegi).  Anfaldene starter inden barnet er 18 måneder.

Lammelserne kan begynde med episoder eller anfald, hvor barnet laver unormale øjenbevægelser eller unormale bevægelser i kroppen. Patienten er ved fuld bevidsthed under disse anfald.

AHC påvirker sædvanligvis kun den ene side af kroppen, men nogle gange kan det påvirke begge sider. Lammelserne skifter fra side til side. Anfaldene kan variere fra simple følelsesløshed i en ekstremitet til fuld tab af følelse og bevægelse. Et anfald kan vare fra minutter, timer eller endda dage og kan normalt afhjælpes ved søvn.

Forekomsten af ​​AHC anslås til omkring at være én ud af 1.000.000 personer. I Danmark er der 10-15 tilfælde.

De ramte vokser ikke fra lidelsen, men anfaldene kan ændre sig og nogle gange endda falde i frekvens, når barnet  bliver ældre.

Anfald

  • Forbigående episoder af halvsidig lammelse (hemiplegi) eller dobbeltsidig lammelse, kan skifte fra side til side
  • Ufrivillige bevægelser (chorea)
  • Rysten (tremor)
  • Epilepsi
  • Ufrivillige øjenbevægelser (rullende øjne, nystagmus) med dobbeltsyn
  • Muskelspændinger (dystoni), smertefulde, i arme/ben, nakke, tunge
  • Hovedpine
  • Synkeproblemer pga. lammelser i svælg
  • Taleproblemer pga. lammelser af stemmebånd
  • Kan vare minutter, timer, dage eller uger
  • Kan være provokeret af stress (lys, lyd, temperaturændringer, svømning, smage eller lugte, fysisk aktivitet, træthed, manglende søvn mm)
  • Forsvinder oftest under søvn, kan komme tilbage 20-30 min efter opvågning

Vedvarende symptomer

  • Efterhånden udvikler de fleste patienter kroniske udfald som bevægeforstyrrelser (ataksi, choreoathetose, dystoni, parkinsonisme), tab af mobilitet, udviklingshæmning i varierende grad og adfærdsforstyrrelser (humørsvingninger, aggressivitet, ADHD)
  • Over halvdelen udvikler epilepsi, der ofte er vanskelig at behandle
  • Nedsat muskelkraft (hypotoni)
  • Søvnproblemer, herunder søvnapnø
  • Forstyrrelser af hjerterytmen, bl.a. overledningsforstyrrelser, kan forekomme og være livstruende

Prognose

  • Variabel; de fleste patienter er udviklingshæmmede med behov for kørestol og andre hjælpemidler samt observation døgnet rundt, mens nogle har selvstændige tilværelser som voksne
  • Man vokser sig ikke fra AHC, trods “Childhood”-betegnelsen

I 2012 fandt forskere en fejl i ATP1A3 genet som hovedårsag til AHC – det repræsenterer omkring 76 procent af de berørte.

I øjeblikket er der ingen behandling for AHC, men forskerne arbejder på at finde medicin, der kan genoprette den  normale gen funktion.

Lægemidlet Flunarizin har vist sig at reducere sværhedsgraden af ​​ anfald, men ikke nødvendigvis frekvensen.

https://rarediseases.org/rare-diseases/alternating-hemiplegia-of-childhood/