Om sygdommen


Alternating Hemiplegi of Childhood  (AHC) er en sjælden neurologisk lidelse, hvor der forekommer gentagne, kortvarige anfald af lammelser (hemiplegi).

AHC påvirker sædvanligvis kun den ene side af kroppen, men nogle gange kan det påvirke begge sider. Lammelserne skifter fra side til side.

Anfaldene kan variere fra simple følelsesløshed i en ekstremitet til fuld tab af følelse og bevægelse.

Et anfald kan vare fra minutter, timer eller endda dage og kan normalt afhjælpes ved søvn.

Forekomsten af ​​AHC anslås til omkring at være én ud af 1.000.000 personer. I Danmark er der 10-15 tilfælde.

De ramte vokser ikke fra lidelsen, men anfaldene kan ændre sig og nogle gange endda falde i frekvens, når barnet  bliver ældre.

Tegn og Symptomer:

  • Manglende muskeltonus
  • Stivehed i ekstremiteter (dystonier)
  • Manglende koordinering, ufrivillige bevægelser
  • Nystagmus (hurtige ukontrollable bevægelser af øjnene, der kan være fra side til side, op og ned, eller roterende)
  • Øjendrejninger
  • Udviklingsmæssige forsinkelser
  • Kramper
  • Mange har svær epilepsi oveni
  • Lammelser

I 2012 fandt forskere en fejl i ATP1A3 genet som hovedårsag til AHC – det repræsenterer omkring 76 procent af de berørte.

I øjeblikket er der ingen behandling for AHC, men forskerne arbejder på at finde medicin, der kan genoprette den  normale gen funktion.

Lægemidlet Flunarizin har vist sig at reducere sværhedsgraden af ​​ anfald, men ikke nødvendigvis frekvensen.

——-

Alternating Hemiplegia of Childhood, som betyder “skiftende  halvsidige lammelser i barnealderen”, er en neurologisk sygdom, der som regel starter inden barnet er 1 1/2 år.

Lammelserne kan begynde med episoder eller anfald, hvor barnet laver unormale øjenbevægelser eller unormale bevægelser i kroppen. Barnet er ved fuld bevidsthed under disse anfald.

Lammelserne, der optræder skiftende mellem højre og venstre side,  kommer efter anfald eller spontant og kan vare fra få minutter til 14 dage. Som regel stopper lammelserne under søvn, men ses igen 10 – 20 min. efter at barnet er vågnet.

Årsagen til sygdommen er ukendt. Sygdommen er kronisk og ikke noget barnet kan vokse fra.
Ny forskning viser at man har fundet en genmutation, der kan forklare AHC.

https://rarediseases.org/rare-diseases/alternating-hemiplegia-of-childhood/